Optimización del diagnóstico y pronóstico personalizado en pacientes con tumores melanocíticos de potencial maligno incierto, mediante la validación por inteligencia artificial de algoritmos basados en información epigenética

Los tumores melanocíticos de potencial maligno incierto representan actualmente uno de los principales retos diagnósticos en dermatopatología debido a la dificultad para predecir su comportamiento clínico y riesgo metastásico. La ausencia de herramientas objetivas y reproducibles provoca una elevada variabilidad diagnóstica, seguimientos clínicos intensivos y la realización de procedimientos invasivos que, en muchos casos, podrían resultar innecesarios.

En este contexto, IMAGEN nace con el objetivo de avanzar hacia una medicina más precisa y personalizada, capaz de mejorar la clasificación y el pronóstico de este tipo de tumores mediante nuevas herramientas basadas en Inteligencia Artificial y epigenética.

El proyecto plantea el desarrollo y validación de algoritmos de Inteligencia Artificial capaces de analizar patrones epigenéticos obtenidos a partir de datos de metilación del ADN.

A través de técnicas de secuenciación RRBS, modelos de Deep Learning y metodologías avanzadas de análisis bioinformático, IMAGEN aspira a identificar firmas moleculares asociadas al comportamiento biológico de los tumores spitzoides ambiguos.

Además, se prevé validar externamente dichos modelos mediante técnicas clínicamente accesibles y de menor coste, como la pirosecuenciación, favoreciendo así su futura integración en la práctica clínica habitual.

IMAGEN pretende contribuir a una reducción significativa de la subjetividad diagnóstica y de la variabilidad interobservador, permitiendo optimizar el seguimiento clínico y adaptar las decisiones terapéuticas al riesgo individual de cada paciente.

Así mismo, el proyecto busca reducir el número de pruebas invasivas y procedimientos innecesarios, mejorar la calidad de vida de los pacientes y disminuir el impacto económico asociado al diagnóstico y seguimiento de estos tumores.

La combinación de Inteligencia Artificial y biomarcadores epigenéticos podría abrir además nuevas vías para el desarrollo de herramientas pronósticas aplicables a otras patologías oncológicas.

IMAGEN se desarrolla en colaboración entre la Universitat Politècnica de València (UPV) e INCLIVA, contando además con la participación de EPIDISEASE SL como empresa colaboradora especializada en análisis epigenético y procesamiento de datos RRBS.

El proyecto se apoya en la experiencia previa del consorcio en iniciativas relacionadas con Inteligencia Artificial aplicada al cáncer, bioinformática y análisis histopatológico digital.